진행성 망막위축증
Canine progressive retinal atrophy, PRA
정의
진행성 망막 위축증(PRA)의 가장 전형적인 유형은 최초의 간체 변성으로, 빛에 민감한 간체 광수용체 세포가 퇴화하여 어두운 곳에서 시각 장애를 초래합니다.
진행성 망막 위축증(PRA)는 유전 질환 중 하나로서 상염체 열성 질환입니다. 따라서 변이 유전자를 가지고 있는 부모견 끼리 교배시키면 25%의 확률로 다음 세대에서 나타나며 다음 세대는 50%의 확률로 보인견이 됩니다.
증상
초기에는 어두워지면 물체에 잘 부딪치며, 어두운 장소에 가지 않으려는 성향 때문에 밤에 산책을 싫어합니다.
진행이 되면 밝을 때도 물체 구분을 하지 못해서 사소한 움직임에 놀라게 되고, 장난감을 눈으로 쫓을 수 없게 되며, 자주 부딪히는 증상이 보여 지게 됩니다.
사료 및 물을 먹을 때도 앞이 보이지 않아 그릇을 찾는 행동을 계속 보이며, 후각에 의지하게 되어 주인을 알아보는 시간이 늘어나게 됩니다.
예방 및 치료
초기 증상은 야맹증으로 밤에 앞을 보지 못해서 밤에 주로 짖거나, 정상적인 배변 행동을 하지 못하고, 부딪힘으로 인해 상처가 생기기 시작하면 안과 검진을 받는 것이 중요합니다.
초기 증상이 확인되면 애견의 안전을 위해 모서리에 안전장치를 설치하고, 시력 퇴화를 적응을 시키기 위한 적응 훈련을 실시하는 것이 중요합니다.
질병이 자주 발생하는 품종
베들링턴 테리어, 카발리에 킹 찰스 스패니얼, 라브라도 리트리버, 골든 리트리버, 로트와일러, 아메리칸 코커 스파니엘
참고문헌
• 핀랜드 헬싱키 대학의 Lohi 교수 연구에 의하면 진행성 망막위축증 원인 유전자는 CNGB1 (cyclic nucleotide gated channel beta 1)에 A 염기가 결실되면 이 유전자가 암호화 한 단백질을 만들지 못하므로 질환을 보입니다. 이 돌연변이는 열성으로서 변이를 동형접합으로 가지면 질환을 보이지만 이형접합으로 가지면 질환에 걸리지 않는다고 보고하였습니다.
• Ahonen et al. (2013) A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phale`ne Dogs with rogressive Retinal Atrophy. PLoS ONE 8(8): e72122. doi:10.1371/journal.pone.0072122
